繼發性白血病
...基因失活及抑制凋亡是白血病發生的重要機制。由於DNA的遺傳信息改變導致白血病發生的危險性增加,它們可引起許多類型的染色體異常,包括染色體斷裂、複雜重排、染色體部分或全部丟失。由於化學致癌劑和放射線的作用,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...子代表現正常,而男性子代是卡爾曼綜合徵患者,屬於X-連鎖遺傳。這種遺傳的不均一性不僅表現在遺傳方式上,即使是同一遺傳方式也存在表達的不均一性,即同一家系發病的成員中,可有單純性腺功能減退而無嗅覺缺失,或...
疾病;內分泌科肌張力障礙綜合徵
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...基因失活及抑制凋亡是白血病發生的重要機制。由於DNA的遺傳信息改變導致白血病發生的危險性增加,它們可引起許多類型的染色體異常,包括染色體斷裂、複雜重排、染色體部分或全部丟失。由於化學致癌劑和放射線的作用,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病人白細胞抗原系統
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
Bart綜合徵
...科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,口腔糜爛(...
疾病;皮膚性病科色素性青光眼
...病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒脫落進入前...
疾病;眼科科布內病
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病