非典型性連續性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...D16病因:多發內生軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。發病機制:腫瘤組織爲白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤無汗性外胚葉發育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳,只是在許多家系中爲部分顯性遺傳,而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳,而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌...
疾病;皮膚性病科Ollier病
...D16病因:多發內生軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。發病機制:腫瘤組織爲白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤骨骺固定術
拼音:gǔhóugùdìngshù英文:epiphysiodesis手術名稱:骨骺固定術別名:骺骨幹固定術分類:骨科/癱瘓性疾病手術/下肢不等長矯正術ICD編碼:78.2001概述:骨骺固定術是用植骨方法或骨鑽破壞骺板使骨骺融合固定,永久性破壞骨骺生...
骨科手術;癱瘓性疾病手術;下肢不等長矯正術;手術骺骨幹固定術
手術名稱:骨骺固定術別名:骺骨幹固定術分類:骨科/癱瘓性疾病手術/下肢不等長矯正術ICD編碼:78.2001概述:骨骺固定術是用植骨方法或骨鑽破壞骺板使骨骺融合固定,永久性破壞骨骺生長能力。因此,本手術只適用於骨骺軟...
手術嬰幼兒性青光眼
...兒性青光眼爲男性,70%爲雙眼性,雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳,但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳,其外顯率不全且有變異,或呈多因子遺傳疾病表現。症狀體徵:1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病3大特徵性症狀。...
疾病;眼科黏多糖貯積症Ⅴ型
...出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於...
疾病;風溼免疫科腦性肥胖症
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼