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結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
肝卟啉病
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
骨質軟化症與佝僂病
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳，起病於出生後3～12月，也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告，提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高，常繼發甲旁...
疾病 -
肝性紫質症
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉症
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
面正中黑子病
...面正中黑子病位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,爲常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述：本病爲罕見之綜合徵，常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的...
疾病；皮膚性病科 -
家族性連續性皮膚剝脫
...疹，但許多患者並無真菌感染竈；Becker等認爲本病是一種先天性疾病，多汗症可能是一種誘因。發病機制：發病機制還不清楚。有的學者認爲是角質層黏着障礙病。剝脫性角質鬆解症的臨牀表現：皮損開始爲針頭大散在的白色點...
疾病；皮膚科；紅斑鱗屑性皮膚病 -
家族性連續性皮膚脫屑
...疹，但許多患者並無真菌感染竈；Becker等認爲本病是一種先天性疾病，多汗症可能是一種誘因。發病機制：發病機制還不清楚。有的學者認爲是角質層黏着障礙病。剝脫性角質鬆解症的臨牀表現：皮損開始爲針頭大散在的白色點...
疾病；皮膚科；紅斑鱗屑性皮膚病 -
佝僂病和骨質軟化症
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳，起病於出生後3～12月，也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告，提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高，常繼發甲旁...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
後部角膜皰疹
...現：後部多形性角膜營養不良是一個家族性疾病，多爲常染色體顯性遺傳，亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病，亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光