纖毛不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病脂肪營養不良
...本過程的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良似乎是常染色體隱性遺傳,獲得性者可能無遺傳基礎。症狀體徵1.腎臟表現脂肪營養不良的患者20%~50%發生腎臟病表現,表現爲緻密物沉積病的患者約10%爲部分性脂肪營養不良,並...
疾病;腎臟內科隨體
拼音:suítǐ英文:satellite隨體是位於染色體末端的、圓形或圓柱形的染色體片段,通過次縊痕與染色體主要部分相連。它是識別染色體的主要特徵之一。根據隨體在染色體上的位置,可分爲兩大類:隨體處於末端的,稱爲端隨體;處於...
生物學crigler-najjar綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病生物地理學
...與植物地理學綜合而產生的一門新興邊緣學科。主要研究染色體的特性及其與植物地理分佈之間關係的聯合效應。發現作爲基因載體的染色體在植物地理分佈中具有特殊的重要性。表現在:(1)多倍種的百分比隨着緯度的增加...
生物學;學科名crigler-najjar綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病巴氏小體
...bāshìxiǎotǐ英文:Barrbody在哺乳動物體細胞核中,除一條X染色體外,其餘的X染色體常濃縮成染色較深的染色質體,此即爲巴氏小體。又稱X小體,通常位於間期核膜邊緣。1949年,美國學者巴爾(M.L.Barr)等發現雌貓的神經細胞間...
先天性高膽紅素血癥
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳性球形紅細胞增多症
...式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。症狀體徵貧血、黃疸、脾腫大...
疾病;血液科