系統性澱粉樣變性
...。AL和AF各有2例,後者有第60位丙氨酸有點突變,可能爲家族性澱粉樣變多發性神經病。神經病變除有澱粉樣蛋白沉積外,神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積,故臨牀上有自主...
疾病;營養科複方孕二烯酮片
...髒腫瘤、慢性特發性黃疸(Dubin-Johnson綜合徵,又名先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高I型)、先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高II型(Rotor綜合徵)禁用。明確或懷疑已妊娠,有妊娠瘡疹的病史,有在妊娠時耳硬化症加重的病...
妊娠期糖尿病
...臨牀表現不一樣,各有特點。男、女發病率無明顯差異,家族中母親患有糖尿病,下一代糖尿病的發病率高。疾病描述妊娠合併糖尿病包括糖尿病患者妊娠(即糖尿病合併妊娠),以及妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病(gestationaldiabetesme...
疾病;婦產科垂體功能減低
...激素缺乏的症狀。多數病例是散發的,約5%單純GH缺乏有家族性,根據其遺傳方式和基礎缺陷又可分爲以下類型。(1)遺傳性生長激素缺乏ⅠA型;(2)遺傳性hGH缺乏ⅠB型;(3)遺傳性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遺傳性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂體...
疾病腎性失鎂
...低鉀血癥,本型功能缺陷可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉...
疾病;腎臟內科腎上腺內嗜鉻細胞瘤切除術
...上腺外腫瘤、雙側多發瘤獲得了早期診斷,無症狀型瘤、家族性嗜鉻細胞瘤及多種內分泌器官併發腫瘤的發現率也明顯增加,這種發病率方面的趨勢,在手術治療中應予以特別重視。採用現代的檢診技術,對腎上腺內腫瘤的定位...
手術結直腸癌規範化診治指南(試行)
...腸腺瘤患者;有大腸癌病史者;大腸癌患者的家庭成員;家族性大腸腺瘤病;潰瘍性結腸炎;Crohn病;有盆腔放射治療史者。(二)臨牀表現及體徵。臨牀表現出現的頻度右側結腸癌依次以腹部腫塊、腹痛及貧血最爲多見。左側...
法規文件;診治指南腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...骨軟化.分類::Ⅰ型::(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病;兒科腎上腺嗜鉻細胞瘤摘除術
...上腺外腫瘤、雙側多發瘤獲得了早期診斷,無症狀型瘤、家族性嗜鉻細胞瘤及多種內分泌器官併發腫瘤的發現率也明顯增加,這種發病率方面的趨勢,在手術治療中應予以特別重視。採用現代的檢診技術,對腎上腺內腫瘤的定位...
泌尿外科手術;腎上腺手術;嗜鉻細胞瘤手術治療;手術甲亢性骨礦疾病
...泌TSH增多)、家族性甲狀腺腫伴甲亢、腫瘤性甲亢(早期甲狀腺癌)、鋰甲亢等疾病久治不愈而引起。病因是多方面的,T3、T4、FT3及FT4甲狀腺激素增多,尤其是T3及FT3增多,與骨礦代謝關係更爲密切。鈣、磷、鎂、氟、鐵、鉀、...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病