基底節鈣化症
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病良性家族性薄腎小球基底膜病
...者通常無蛋白尿、水腫及高血壓,腎功能始終正常;也無神經性耳聾及眼異常。大多數薄腎小球基底膜病患者,包括家族性良性血尿,沒有明顯的蛋白尿。Dische等報道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿,蛋白尿與高血壓...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病特發性基底節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...、具有侵襲性的兒童肺部惡性腫瘤,常累及胸膜和肺,有家族發病傾向。PPB發病率爲0.35/10萬~0.65/10萬,約佔兒童原發肺腫瘤的15%,絕大多數患兒發病年齡均6歲,12歲的兒童發病較爲少見。PPB的發病率低,臨牀表現缺乏特異性,...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤基底核鈣化症
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病原發性CD30陽性皮膚T細胞淋巴瘤
...膚結節,類似壞疽膿皮病或蕈狀腫瘤。此型以往稱作退行性非典型性組織細胞增生症,現已認爲是一種皮膚T細胞淋巴瘤。CD30陽性皮膚T細胞淋巴瘤預後良好,5年存活率爲90%。損害放射療法療效很好。早期損害也可手術切除。疾...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚淋巴網狀組織腫瘤Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤蒼白球黑質紅核色素變性
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤