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Schwartz-Jampel氏綜合徵
...強直。病因病理病機：病因未明。病人尿液中硫痠軟骨素異常增多，故認爲可能屬於硫痠軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。臨牀表現：特徵爲瞼裂縮小、特異面貌、軀幹短、骨及關節異常以及肌強直等。生後1個月內發病。肌強...
疾病 -
神經系統先天性疾病
...：shénjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也稱神經系統發育...
疾病；神經內科 -
家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症”，但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因...
疾病；血液科；紅細胞疾病；血紅蛋白病 -
聯合免疫缺陷病
...,伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,嚴重複合免疫缺陷症,重度聯合免疫缺陷病,Nezelof綜合徵,Wiskott-Aldrich綜合徵,severe疾病代碼ICD:D81.9疾病分類風溼免疫科疾病概述本病指一組兼有抗體免...
疾病；風溼免疫科 -
阿姆斯特丹型侏儒
...Brachmann-deLange綜合徵、CorneliadeLangeⅠ綜合徵等，爲先天性異常性疾病，主要發育障礙，多發性畸形，腦發育異常、胃腸道異常等。症狀體徵1.皮膚面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發紺。2.頭部呈短頭或小短頭，...
疾病；兒科 -
喉感覺神經性疾病
...gjíbìng疾病分類：耳鼻喉科疾病概述：喉感覺過敏，感覺異常。症狀：自覺喉內不適，發癢，灼痛，異物感，多以咳嗽，吐痰，或吞嚥動作試圖清除分泌物，喉鏡檢查沒有明顯的異常。成因：多是由於喉部急，慢性炎症，長期嗜...
疾病；耳鼻喉科 -
甲狀腺功能異常伴發的精神障礙
...nzhàngài英文：mentaldisorderduetodysthyroidism概述：甲狀腺功能異常伴發的精神障礙包括甲狀腺功能亢進和甲狀腺功能減退伴發的精神障礙。衆所周知，內分泌功能與精神活動有着密切聯繫，從組織結構看腎上腺髓質和交感神經節都是...
精神科；軀體疾病伴發精神障礙；內分泌疾病伴發的精神障礙；疾病 -
骨髓異常細胞和寄生蟲
...細胞形態特點逐一加以辨認，同時觀察有無寄生蟲。骨髓異常細胞和寄生蟲的醫學檢查：檢查名稱：骨髓異常細胞和寄生蟲分類：骨髓細胞學檢查骨髓檢查化驗取材：骨髓骨髓異常細胞和寄生蟲的測定原理：採用骨髓小粒豐富，...
化驗及醫學檢查；骨髓細胞學檢查；骨髓檢查 -
先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...有散發者。有學者認爲，引起顱縫過早閉合和其他骨合併異常的原因是芽胚漿的變異引起兩骨的骨化中心異常接合或異常分離所致；Crouzon認爲是因胎兒期骨縫區炎症導致了早閉。克魯宗綜合徵的臨牀表現：克魯宗綜合徵臨牀多...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
免疫缺陷性肺炎
...emia)1952年Bmton首先報道本病。見於男性兒童，緣於X染色體異常，而非免疫球蛋白結構基因異常，故名。發生率約1/10萬。本病的免疫學特徵是B淋巴細胞分化停留於前B淋巴細胞階段，見不到成熟淋巴細胞和漿細胞；血清各類免疫球...
疾病；呼吸內科