氨基酸代謝病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病康拉迪病
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...管和腎小球功能障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他...
Hunter綜合徵
...膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大;智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期,病情進行性加重,常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫痠軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴細胞及骨髓細胞中出現異染性顆粒。輸血漿可改...
疾病;皮膚性病科亨納曼綜合徵
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良單神經病與神經叢神經病
...部分患者神經活檢可見髓鞘肥厚,呈臘腸樣改變,類似於遺傳性壓力易感性周圍神經病。(6)腫瘤:最常見爲臂叢神經鞘瘤,其次爲臂叢神經纖維瘤。(7)圍生期臂叢神經病:分娩過程中,胎兒肩部娩出困難時,用力牽拉胎兒...
疾病CM1黑蒙性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脊髓損傷
...,有感覺喪失平面及大小便不能口頭,2-4周後逐漸演變成痙攣性癱瘓,表現爲肌張力增高,腱反射亢進,並出現病理性椎體束徵,胸端脊髓損傷表現爲截癱,頸段脊髓損傷則表現爲四肢癱,上頸椎損傷的四肢癱均爲痙攣性癱瘓,...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;骨與創傷科點狀骨骺發育不良
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...點狀軟骨發育不良ICD號:Q78.5:分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q82.8:分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病骨骺點狀發育不良的病因:骨骺點狀發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良