高尿酸血癥和痛風
...合徵候羣,揭示了痛風和嘌呤代謝酶,次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)的關係。近年來,利用分子生物學技術,發現痛風與基因突變或基因丟失有關。20世紀80年代,臨牀醫生髮現了一種新的現象,並將之稱爲“細胞能...
疾病;風溼性疾病維生素B6依賴綜合徵
...吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉移作用中作爲酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐...
疾病血液果糖
...果糖激酶缺陷所致)、遺傳性果糖不耐症、果糖-1,6-二磷酸酯酶缺乏症。附註:(1)果糖尿症患者血糖正常:遺傳性果糖不耐症患者血糖降低。(2)尿液中果糖參考值0.17~0.36mmol/L。
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定血清α-L-巖藻糖苷酶
...是一種催化含巖藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶體酸性水解酶。其廣泛分佈於人體組織細胞、血液和體液中。參與體內糖蛋白、糖脂和寡糖的代謝。由於肝癌患者α-L-巖藻糖苷酶明顯升高,目前它被認爲是...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定溶血毒素
...Mn2、Co2存在的情況下,活性增高,可將神經鞘磷脂水解成磷酸膽鹼和N酰基神經鞘氨醇。各種動物的紅細胞對金黃色葡萄球菌β溶血毒素的敏感性,與其細胞膜上的神經鞘磷脂含量有直接關係。綿羊、公牛和人類的紅細胞都對β溶...
生物學苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中的穩定性減低,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病黏多糖貯積症Ⅲ型
...平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲...
疾病;風溼免疫科紅細胞果糖1,6二磷酸
...名:FDP正常值:3~13nmol/ml?RBC。化驗結果意義:(1)升高:磷酸丙糖異構酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗...
化驗及醫學檢查尿半乳糖
...血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒食、嘔吐、腹瀉、腎小管...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...);k)充分水洗;1)血清封閉1:100稀釋的正常羊血清/磷酸鹽緩衝液(PBS)封閉20min;m)棄封閉液,加第一抗體(用1:100正常羊血清/PBS稀釋)孵育過夜,朊蛋白特異性單克隆抗體(如3F4),稀釋度爲1:500~1:1000;n)PBS洗3次,...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準