播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...:bōsànxìngzhīfángròuyázhǒngzōnghézhēng疾病別名法伯爾氏綜合徵,法伯爾綜合徵,胃液缺乏性貧血,低血色素性貧血綜合徵,播散性類脂肉芽腫病,神經酰胺沉積病,播散性脂質肉芽腫病,Farber脂肪肉芽腫,ceramidelipidosis疾病代碼ICD:L92.8疾...
疾病;兒科系統性彈力纖維病
...齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:d...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:d...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病γ-氨基丁酸
...緩等。γ-氨酪酸的禁忌證:1.對γ-氨酪酸過敏者。2.普-威綜合徵(Prader-Will綜合徵)。3.ANGELMAN綜合徵。4.孕婦禁用。注意事項:1.用藥期間應注意監測患者視野的變化。2.靜脈滴注必須充分稀釋後緩慢進行,以免引起血壓急劇下降...
生物學先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳性彈力纖維營養不良症
...齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:d...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病微量元素障礙(碘缺乏)
...的患病率。甲狀腺腫大的病人多有甲狀腺功能低下,影響智力發育。含硫氰酸鹽、過氯酸鹽和硝酸鹽較多的食物,能與運碘的載體結合以競爭碘的吸收。在碘攝入不足的條件下,這些因子可影響甲狀腺激素的合成而發生甲狀腺腫...
疾病;兒科γ-氨酪酸
...緩等。γ-氨酪酸的禁忌證:1.對γ-氨酪酸過敏者。2.普-威綜合徵(Prader-Will綜合徵)。3.ANGELMAN綜合徵。4.孕婦禁用。注意事項:1.用藥期間應注意監測患者視野的變化。2.靜脈滴注必須充分稀釋後緩慢進行,以免引起血壓急劇下降...
藥物;消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物CM1 神經節苷脂貯積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼免疫科家族性抗維生素D佝僂病
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病