神經病變性急性戈謝綜合徵
...較重,死於併發症。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出...
疾病;血液科;白細胞疾病結節性腦硬化
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科胸腺瘤
...瘤的關係尚不明瞭,腎病綜合徵可以是某些腫瘤,如霍奇金病,全身表現的一部分。可能的解釋爲胸腺瘤與腎小球腎炎的抗原抗體複合物形成交叉反應緣故。鑑別診斷:雖然經過多種檢查,有時臨牀上仍會遇到診斷困難的病例,...
疾病結節性硬化症
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病特發性青春期延遲
...丘腦-垂體病變引起的青春期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)...
疾病;內分泌科脆性X 染色體
...酸或用較大劑量的5-氟尿嘧啶(5-FU)等條件下處理,可致使胸腺核苷合成部分受到抑制,染色體結構就可能在某些特定的部位上產生裂隙或斷裂。2.FMR-Ⅰ基因的結構、轉錄和翻譯脆性X染色體的基因稱爲脆性X智能落後1基因(fragileXment...
疾病;兒科淋巴瘤引起的腎損害
...各種免疫細胞有關,是免疫系統的惡性腫瘤。可分爲霍奇金病(Hodgkin’sdisease,HD)和非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’slymphoma,NHL)。共同的臨牀表現是無痛性淋巴結腫大、肝脾腫大、發熱、貧血和惡病質等。雖然淋巴組織主要集中於淋...
疾病;腎臟內科七寶美髯丹
...味藥,對免疫功能均有積極影響。其中君藥首烏通過提高胸腺核酸和蛋白的含量有促進胸腺細胞增生作用;首烏可引起小鼠胸腺和脾臟增重,並可顯著對抗環磷酰胺所至脾臟萎縮,顯著促進淋巴細胞轉化,促進溶血素抗體的生成...
方劑;中藥學;中醫學;陰陽並補劑;補益劑;方劑學多發性黑子綜合徵
...多發性黑子綜合徵又稱豹綜合徵,臨牀上以泛發性黑子、發育障礙及心血管等多系統異常爲特徵,發病可能與遺傳有關,臨牀較爲罕見。疾病描述多發性黑子綜合徵也稱豹綜合徵、進行性心肌病性黑子病、心臟皮膚綜合徵。其特...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅰ型
...貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很...
疾病;風溼免疫科