多發性骨髓瘤病腎病
...白從尿液排出而引起的腎臟病變。多發性骨髓瘤病腎病以腎小管管型形成導致腎功能衰竭最常見,因此又稱骨髓瘤管型腎病(myelomacastnephropathy,MCN)。臨牀表現以溢出性蛋白尿爲主,可出現慢性或急性腎功能不全、腎病綜合徵和F...
疾病梗阻性腎病
...分數明顯降低,至24hGFR僅爲正常的20%~30%。梗阻去除後,腎小管內壓力恢復正常,但腎小球濾過率仍低,腎血管阻力增加,約1周後逐漸恢復正常。在梗阻持續中發生的腎血流減低,縮血管前列腺素血栓素A2和血管緊張素Ⅱ起主要...
疾病骨膜增生厚皮症
...述:骨膜增生厚皮症分原發性及繼發性兩類。原發性屬常染色體顯性遺傳。繼發性常因肝、肺及消化道疾病或惡性腫瘤而激發。本病男性多見。診斷要點:一、原發性:1.青春期後發生。2.前額、頰部皮膚明顯增厚,出現皺褶,...
疾病;皮膚性病科垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科汗管瘤
...期或服用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗...
疾病Bouer綜合徵
...ghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。在出生後於一或兩側顳部有1~10個或更多個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部...
疾病;皮膚性病科毛母質瘤
...呈石樣硬的結節位於真皮或皮下,很少分葉,偶呈囊性,腫瘤雖可與皮膚粘連,但基底可以移動,極少破潰,個別可向表皮穿通而排出內容物。通常直徑小於3cm,偶有較大者。其表面皮膚外觀正常,也可呈紅色或淡藍色。半數以...
疾病;皮膚性病科LCH
...本病罕見。有報道肺嗜酸細胞組織細胞增生症與很多惡性腫瘤相關,而且可能是一種癌前病變。Sadoun和同事報道了95例HX中有5例發生支氣管肺癌。Tomashefsi和同事發現21例病人中有10例發展成爲惡性(n=9)或良性腫瘤,其中3例肺癌...
疾病;呼吸科;肉芽性肺疾病溶血尿毒綜合徵
...血癥及先天性胸腺發育不全等。(3)家族遺傳性:本病爲常染色體隱性或顯性遺傳,發生於同一家族或同胞兄弟中,國內曾有同胞經組弟三人發病的報道。(4)藥物:如環胞素、絲裂黴素及避孕藥。(5)其他:如合併於妊娠、器官移植...
疾病法布里氏病
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病