家族性脾性貧血
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和腦組織的單核巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝...
疾病;血液科;白細胞疾病線粒體腦肌病
...,並逐漸恢復正常。最常見的基因異常爲mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要爲酶複合體Ⅰ缺乏,也可有複合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF,血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。2.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒...
疾病;神經內科乙型病毒性肝炎
...重的慢活肝忌用,否則可使病情惡化。對認爲由前C基因突變的HBV感染者,即抗-HBe陽性、HBV-DNA陽性的慢性肝炎,採用大劑量干擾素,療效不理想。β及γ干擾素對HBV複製療效不如α-IFN。影響干擾素療效的因素:①慢活肝優於慢遷...
疾病遺傳平衡定律
...所有的基因型(在一個座位上)都同等存在,並有恆定的突變率,即由新突變來替代因死亡而丟失的突變等位基因;④不會因遷移而產生羣體結構的變化。如果缺乏這些條件則不能保持羣體的遺傳平衡。2.羣體的遺傳平衡和等...