苯丙酮酸尿
...於蛋白質的合成,一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變爲酪氨酸,僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失,Phe在肝臟...
疾病;兒科纖毛不能移動綜合徵
...:不動纖毛綜合徵(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病先天性色素缺乏
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病甲狀腺功能減退伴發的精神障礙
...:jiǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎntuìbànfādejīngshénzhàngài概述:甲狀腺功能減退是由於甲狀腺素不足或缺乏引起的全身性疾病,精神障礙是甲狀腺功能減退的常見徵象,隨發病的年齡不同,臨牀上一般分爲三種類型:克汀病(呆小病)...
疾病不動纖毛綜合症
...:不動纖毛綜合徵(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病二丙醇胺己酞氨酸
...iānsuān藥品說明書:別名:優維顯;碘普胺,二丙醇胺己酞氨酸,碘普羅胺外文名:Iopromide,Ultravist,Topromide,Iopamiro適應症:用於血管造影、腎動脈造影、尿路造影、CT的對比增強檢查、體腔顯示(關節腔造影,子宮輸卵管造影,婁...
睫不能移動綜合徵
...:不動纖毛綜合徵(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病眼鏡蛇
...erone)等。甲狀腺及血清中含碘氨酸(iodoaminoacid),一磺酪氨酸(monoiodo-tyrosine),二磺酪氨酸(diiodo-tyrosine),三磺酪氨酸(triiodo-tyrosine),甲狀腺素(thyroxine)等。乾燥的蛇體中含有具降壓作用的肌苷(inosine)和甲狀旁腺...
中醫學;中藥學;中藥材