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Krabbe病
...由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
Coats病
...期應用鐳射治療，可防止或減少併發症，保存部分視力。臨牀表現1.早期視力正常，晚期視力嚴重障礙；2.晚期出現黃瞳及廢用性外斜；3.眼底：視網膜血管下大量白色或黃白色滲出；視網膜表面有成簇的膽固醇結晶和色素沉着；...
疾病 -
Catel病
...骺發育不良（multipleepiphysialdysplasia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
α-儲存池病
...減少，α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ（CD36）增加。本病的臨牀及實驗室特徵與δ-貯存池病相同。α-貯存池病由Raccuglia於1971年首先報道。患者爲11歲的女孩，自幼即有輕度出血，出血時間延長，血小板減少，血小板、巨核細胞形態...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
法洛四聯症臨牀路徑（2016年版）
...ènglínchuánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《法洛四聯症臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年4月19日《國家衛生計生委辦公廳關於實施阿爾茨海默病等24個病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕401號）印...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
晚期血吸蟲病腹水型臨牀路徑（2013年版）
...nglùjìng（2013niánbǎn）基本信息：《晚期血吸蟲病腹水型臨牀路徑（2013年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2013年12月27日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2013〕547號）印發。發佈通知：...
臨牀路徑；2013年版臨牀路徑 -
踝關節骨折臨牀路徑（2019年版）
...zhélínchuánglùjìng（2019niánbǎn）基本信息：《踝關節骨折臨牀路徑（2019年版）》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑（2019年版）的通知》（國衛辦醫函〔2019〕933號）印發...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；骨科臨牀路徑 -
賁門失弛緩症臨牀路徑（2019年版）
...glínchuánglùjìng（2019niánbǎn）基本信息：《賁門失弛緩症臨牀路徑（2019年版）》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑（2019年版）的通知》（國衛辦醫函〔2019〕933號）印發...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；胸外科臨牀路徑 -
免疫性血小板減少性紫癜臨牀路徑（2010年版）
...jìng（2010niánbǎn）基本信息：《免疫性血小板減少性紫癜臨牀路徑（2010年版）》由衛生部於2010年12月10日《衛生部辦公廳關於印發小兒內科19個病種臨牀路徑的通知》（衛辦醫政發〔2010〕198號）印發。發佈通知：衛生部辦公廳關...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
體表巨大良性腫物臨牀路徑（2016年版）
...huánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《體表巨大良性腫物臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕1315號）印發。發佈通知...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑