家族性紅細胞增多症
...少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病豹皮綜合徵
...痣病、Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常...
疾病;兒科隱性遺傳性黃斑營養不良
...皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6~20歲,多在...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Fuch 角膜內皮營養不良
...科疾病概述又稱角膜滴狀變性。有家族傾向,爲常染色體顯性遺傳病。常見於50歲以上婦女,多侵犯雙眼。病程進展緩慢,可長達10~20年。主要由於內皮功能自發性代償失調,或角膜外傷、不適當的角膜放射狀切開,白內障、青...
疾病;眼科東方馬型腦炎
...統計10歲以下兒童約佔70%,男女無明顯差別。10~50歲之間顯性感染少。本病尚無特效治療方法,仍以支持療法和對症處理爲主。對高熱、驚厥、呼吸衰竭的搶救措施同流行性乙型腦炎。如能及時處理,多數病人可順利度過極期而...
疾病;感染內科;病毒性感染;病毒性腦炎家族性頜骨纖維異常增殖症
...hejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族性頜骨纖維異常增殖...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6~20歲,多在...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...Straussler-Scheinker(GSS)綜合徵多見於30~60歲,爲常染色體顯性遺傳病。臨牀以小腦症狀爲主,也可見錐體系和錐體外系體徵。晚期癡呆。病程平均爲5年。腦病理澱粉樣斑塊比海綿樣變性嚴重。病因是朊蛋白基因突變。疾病描述...
疾病;神經內科掌蹠纖維瘤病
...種掌部腱膜遺傳性纖維瘤樣過度增生性疾病。屬常染色體顯性遺傳。診斷要點:1.初爲掌部腱膜處結節,質硬。2.隨纖維化加重,逐漸引起手指伸直活動受限,嚴重時手指呈屈曲狀,蹠部病變與之類似。3.可伴髮指節墊。4.組織病...
疾病;皮膚性病科耳瘻
...合所引起。最常見於耳輪伸支之上或其前部。多數家系爲顯性遺傳,有時則呈不規則遺傳,但據報告,多見於男性,同一家庭的不同成員可呈雙側或單側耳瘻,較少見的耳垂瘻或對耳屏瘻也由不同外顯率的常染色體顯性基因所遺...
疾病;皮膚性病科;中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫耳科;耳瘻