眼皮膚白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病伊馬替尼
...胞白血病(Ph+ALL)的成人患者;用於治療嗜酸粒細胞增多綜合徵(HES)和/或慢性嗜酸粒細胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合基因的成年患者;用於治療骨髓增生異常綜合徵/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生長因子受...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥;血液腫瘤用藥;皮膚腫瘤用藥言語和語言發育障礙
...人,預後多較差。(3)伴發癲癇的獲得性失語(Landau-Kleffner綜合徵):主要表現爲理解性失語。是指患兒在病前語言功能發育正常,病後喪失了感受性和表達性語言功能,因此本綜合徵又稱爲“伴發癲癇的獲得性失語”。在一開始出...
疾病;精神科卵巢卵黃囊瘤
...密的梭形細胞間質或疏鬆的黏液樣間質。這種結構與胚胎發育過程中初級卵黃囊變成次級卵黃囊的結構相似。以上各結構中均可見數量不等的嗜酸性玻璃樣點滴,但並不是卵黃囊瘤所特有的,因爲很多分化差的惡性腫瘤都能見到...
疾病;婦產科子葉
拼音:zǐyè英文:cotyledon子葉(cotyledon)指種子植物個體發育中最初形成的葉。子葉的概念是形態結構的位置,換言之,即胚胎發育中第一節所形成的葉,其數目、結構、機能等因種類而各有不同。但子葉常呈現普通葉所沒有的...
生物學背腹性
...着處理的破壞而採取背側的發生方式(背部化)。雖然在外胚層間的背區產生中軸器官的神經管,側區產生神經嵴(外胚層性中胚層),腹區產生表皮,但這種分化區也是由來自中胚層背區的誘導下引起的。種種實驗表明,在來...
生物學豹皮綜合徵
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病;兒科骨質軟化症與佝僂病
...腸、肝膽功能紊亂,胰腺疾患伴腸吸收障礙。患吸收障礙綜合徵時,維生素D丟失不僅僅包括口服給予的維生素D,而且還有內源性產物。這些紊亂包括:胃切除術後、小腸切除或旁路吻合、克羅恩病、麪筋不應症、區域性腸炎、...
疾病精神分裂症診療規範(2020年版)
...緊張症:有些精神分裂症患者的行爲活動異常表現爲緊張綜合徵,因全身肌張力增高而命名,包括緊張性木僵和緊張性興奮兩種狀態,兩者可交替出現。患者還可表現出被動性順從與違拗。近年來國際學術界將這一綜合徵和心境...
詞條;精神障礙;診療規範;精神分裂症及其他原發性精神病性障礙佝僂病和骨質軟化症
...腸、肝膽功能紊亂,胰腺疾患伴腸吸收障礙。患吸收障礙綜合徵時,維生素D丟失不僅僅包括口服給予的維生素D,而且還有內源性產物。這些紊亂包括:胃切除術後、小腸切除或旁路吻合、克羅恩病、麪筋不應症、區域性腸炎、...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病