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對稱性硬化性厚骨症病
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
疾病 -
大腦性癱瘓
...性試驗、血清總膽紅素定量。3.高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查。其他輔助檢查：1.患兒腦部CT和MRI檢查。2.孕婦定期產前檢查。鑑別診斷：大腦性癱瘓應與以下疾病鑑別：1.單純型遺傳性痙攣性截癱有家族史，兒童...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病；神經內科 -
進行性骨幹發育不良
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
脆性X 染色體
拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...
疾病；兒科 -
脫色性色素失禁症
...其患病率約爲人羣的1／8000～1／10000。有人認爲本病爲常染色體顯性遺傳，Rubin報告的一家系多例脫色性色素失禁症可支持此觀點。後在歐洲及美國人中也曾見到。症狀體徵：常起病於早年或生後不久，可持續多年。在面、軀幹...
疾病；皮膚性病科 -
滴狀角膜
...梅毒性基質性角膜炎的特徵。Fuchs角膜內皮營養不良爲常染色體顯性遺傳病，好發中年絕經期後女性，年齡通常在40～70歲之間。有人報告女性與男性之比高達4∶1。不同種族間存在差異。疾病名稱：Fuchs角膜內皮營養不良英文名...
疾病；眼科；角膜病；角膜變性與營養不良；角膜營養不良 -
角膜滴狀變性
...梅毒性基質性角膜炎的特徵。Fuchs角膜內皮營養不良爲常染色體顯性遺傳病，好發中年絕經期後女性，年齡通常在40～70歲之間。有人報告女性與男性之比高達4∶1。不同種族間存在差異。疾病名稱：Fuchs角膜內皮營養不良英文名...
疾病；眼科；角膜病；角膜變性與營養不良；角膜營養不良 -
常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...huánxúnchángyúlínbìng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型爲常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最...
疾病；皮膚性病科 -
Fuchs角膜內皮營養不良
...梅毒性基質性角膜炎的特徵。Fuchs角膜內皮營養不良爲常染色體顯性遺傳病，好發中年絕經期後女性，年齡通常在40～70歲之間。有人報告女性與男性之比高達4∶1。不同種族間存在差異。疾病名稱：Fuchs角膜內皮營養不良英文名...
疾病；眼科；角膜病；角膜變性與營養不良；角膜營養不良 -
家族性角膜營養不良
...一）顆粒狀營養不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點狀混濁，形態各異的變性改變；混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前，青春期明顯加...
疾病