遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病複發性掌脫皮症
...疹,但許多患者並無真菌感染竈;Becker等認爲本病是一種先天性疾病,多汗症可能是一種誘因。發病機制:發病機制還不清楚。有的學者認爲是角質層黏着障礙病。剝脫性角質鬆解症的臨牀表現:皮損開始爲針頭大散在的白色點...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科Catel病
...asia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良角膜深層遺傳性營養不良
...現:後部多形性角膜營養不良是一個家族性疾病,多爲常染色體顯性遺傳,亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病,亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性中胚葉營養不良
...現:後部多形性角膜營養不良是一個家族性疾病,多爲常染色體顯性遺傳,亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病,亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
...現:後部多形性角膜營養不良是一個家族性疾病,多爲常染色體顯性遺傳,亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病,亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病;風溼免疫科