腦苷脂沉積病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;神經內科伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病
...免疫缺陷病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
疾病;免疫缺陷病Di George綜合徵
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病二妙散
...制目前瞭解還不充分,主要病因有二:①一般易感因素如遺傳、高齡、肥胖、性激素、骨密度、過度運動、吸菸以及其他疾病。②機械因素如創傷、關節形態異常、某些關節長期反覆使用以及劇烈的文體活動等,上述原因導致軟...
祛溼劑;清熱祛溼劑;清熱祛溼;中藥學;中醫學;方劑;方劑學葡萄糖腦酰胺沉積病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病第三、四咽囊綜合徵
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病苓桂術甘湯
...,氣道內分泌物瀦留等。支氣管哮喘發病機制十分複雜,遺傳和環境因素共同影響哮喘的發展,其主要病理改變爲:①氣道黏膜中可見大量炎性細胞浸潤;②氣道上皮損傷與脫落,纖毛細胞有不同程度的損傷,甚而壞死;③氣道...
方劑;祛溼劑;溫化寒溼劑;溫化水溼;中藥學;中醫學;健脾滲溼;溫化痰飲;方劑學基因突變
...生的突變。故移碼突變是由於鹼基缺失或插入引起的。按遺傳信息的改變方式,突變又可分爲同義突變、錯義突變和無義突變。(1)同義突變:基因上的密碼序列改變,而基因最終產物即構成蛋白質的氨基酸種類沒有改變,這...
基因;生物學Gunther病
...描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病