克里格勒-納賈爾綜合症
...生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...生兒肝臟疾病中有15%~20%可能由α1抗胰蛋白酶缺乏所致。由於α1抗胰蛋白酶是α1球蛋白的主要成分,故Sharp等(1969)將與α1球蛋白缺乏有關的疾病稱爲α1抗胰蛋白酶缺乏症,主要包括新生兒肝炎、嬰幼兒肝硬化、肺氣腫、慢性胰...
疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...謝率降低。2.不典型的Friedreich共濟失調常可見到,可能是由於不同的等位基因,也可能是其他疾病,確診常需靠基因分析。(1)遲髮型Friedreich:30歲左右起病,進展較慢,症狀較輕。(2)腱反射保留的FA:15歲以前起病,膝、踝腱反...
疾病;兒科假性醛固酮增多症
...尿17-羥和17酮類固醇及ATCH試驗均正常;血醛固酮低可能是由於低血鉀、高血容量或高血壓的原因。另外,患者唾液及汗液中Na+與K+比值檢測正常或稍高,糞鉀正常;本病服用螺內酯無效,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效,如給予腎小...
疾病;腎臟內科葉綠醌
...維生素K1的禁忌證:對維生素K1過敏者禁用。注意事項:1.由於維生素K有過敏反應的危險,故不宜與其他維生素製成複合製劑。2.當患者因維生素K依賴因子缺乏而發生嚴重出血時,短期應用常不足以即刻生效,可先靜脈輸注凝血...
新生兒低血糖
...也低,④其他:如低體溫,敗血症,先天性心臟病等,常由於熱卡攝入不足,葡萄糖利用增加所致。(2)葡萄糖利用增加(即高胰島素血癥)主要見於①糖尿病母親嬰兒:由於宮內高胰島素血癥,而出生後母親血糖供給突然中...
疾病;兒科維他命K1
...維生素K1的禁忌證:對維生素K1過敏者禁用。注意事項:1.由於維生素K有過敏反應的危險,故不宜與其他維生素製成複合製劑。2.當患者因維生素K依賴因子缺乏而發生嚴重出血時,短期應用常不足以即刻生效,可先靜脈輸注凝血...
小兒缺鐵性貧血
...因缺鐵性貧血,不只血紅蛋白減少,儲存鐵也全部用完。由於小兒不斷生長髮育,血容量不斷擴充,而飲食中不能滿足鐵的需要,治療目的不應只糾正缺鐵性貧血,並應儲藏足夠的鐵,以備後用。維生素B12、葉酸或肝精對於治療...
疾病凝血維生素一
...維生素K1的禁忌證:對維生素K1過敏者禁用。注意事項:1.由於維生素K有過敏反應的危險,故不宜與其他維生素製成複合製劑。2.當患者因維生素K依賴因子缺乏而發生嚴重出血時,短期應用常不足以即刻生效,可先靜脈輸注凝血...