Axenfeld-Rieger綜合徵
...胎環綜合症、Axenfeld-Rieger綜合徵伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組...
疾病酒中毒性癡呆
...的神經毒性作用使腦皮質神經元變性、壞死和缺失,神經細胞胞體萎縮、腦細胞脫水和突觸減少。酒中毒性癡呆須與其他原因引起的腦器質性癡呆,以及慢性酒中毒戒斷出現的意識改變相鑑別。酒中毒性癡呆的治療,除戒酒、改...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病先天性代謝異常
...1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物學軀體感覺障礙
...觸覺傳導徑路。①皮膚黏膜痛溫觸覺感受器→脊神經→脊神經節→沿後根進入脊髓並上升2~3個節段→后角細胞→白質前連合交叉至對側→痛溫覺纖維組成脊髓丘腦側束。②觸覺纖維組成脊髓丘腦前束→丘腦腹後外側核→丘腦皮...
疾病;神經內科弱智
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
肱三頭肌腱反射異常
...增高、肱三頭肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。(五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最...
疾病精神發育遲緩
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙精神缺陷
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神幼稚
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
智力薄弱
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...