智力落後
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...斷由於本病有蛋白-細胞分離現象,故需與慢性吉蘭-巴雷綜合徵鑑別,後者病史相對較短,一般無視網膜色素變性等眼部症狀及小腦性共濟失調,臨牀以四肢對稱性弛緩性癱瘓爲主要表現,激素治療有效。可與本病鑑別。治療方...
疾病;神經內科科布內病
...兩種臨牀亞型(脛前營養不良型大皰性表皮鬆解症和Bart綜合徵)中存在甘氨酸替代突變。交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)遺傳學基礎:與前兩型大皰性表皮鬆解症中觀察到的基因純合性不同,交界型大皰性表皮鬆解症顯示很高...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大腦發育不全
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
科布內氏病
...兩種臨牀亞型(脛前營養不良型大皰性表皮鬆解症和Bart綜合徵)中存在甘氨酸替代突變。交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)遺傳學基礎:與前兩型大皰性表皮鬆解症中觀察到的基因純合性不同,交界型大皰性表皮鬆解症顯示很高...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病智力低下
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科;疾病表皮溶解性大皰
...兩種臨牀亞型(脛前營養不良型大皰性表皮鬆解症和Bart綜合徵)中存在甘氨酸替代突變。交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)遺傳學基礎:與前兩型大皰性表皮鬆解症中觀察到的基因純合性不同,交界型大皰性表皮鬆解症顯示很高...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病蒼白球色素性退變綜合徵
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;蒼白球色素性退變綜合徵;哈-斯二氏病分類:神經內科運動障礙疾病ICD號:G25.8病因:蒼白球黑質紅核色素變性病因尚不完全清楚,一般認爲是常染色體隱性遺傳,Taylor用DNA連鎖研究發現,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性白內障
...要儘早完成光學矯正,配合嚴格的防治弱視的措施。風疹綜合徵患兒不宜過早手術。因爲在感染後早期,風疹病毒還存在於晶體內。手術時潛伏在晶體內的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎,有5%一2%在手術後因炎症而發生眼球萎...
疾病精神發育不全
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科;心理學與精神病學;疾病