Wilson病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病人白細胞抗原系統
...爲HAL複合體。HLA複合體定位及結構HLA複合體位於人第6號染色體的短臂上。該區DNA片段長度約3.5~4.0×千個鹼基對,占人體整個基因組的1/3000。圖5-2顯示HLA複合體結構。HLA複合體共有數十個座,傳統上按其產物的結構、表達方式、...
治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...異常綜合徵;②白血病前期細胞或白血病細胞出現特殊的染色體異常;③發展爲白血病後生存期短,治療效果差。由於這類疾病的發生多有明確的抗腫瘤藥物使用(如烷化劑等)和放療史,因此又稱爲治療相關骨髓增生異常綜合...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病威爾遜變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病男性性早熟
...以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性...
疾病;內分泌科肝豆狀核變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病