克拉伯病
...病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制:因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科;脂類沉積病;疾病苯丙酮尿症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病生長激素缺乏症
...引起生長激素缺乏。原發性生長激素缺乏症多見於男孩,患兒出生時身高體重正常,數週後出現生長髮育遲緩,2-3歲後逐漸明顯,其外觀明顯小於實際年齡,但身體各部位比例尚勻稱,智能發育亦正常。身高低於同年齡正常兒童...
疾病;兒科新生兒胎糞吸入綜合徵臨牀路徑(2019年版)
...棠實用兒科學(第8版)》(人民衛生出版社,2015)。1.患兒多爲足月兒,有窒息史,羊水被胎糞污染;2.患兒皮膚、指(趾)甲、臍部被胎糞染黃,生後出現呼吸困難、三凹徵、青紫;3.X線胸片顯示雙肺紋理增多增粗,有斑點狀...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑言語和語言發育障礙
...感覺缺損、精神發育遲滯、廣泛性發育障礙或環境因素。患兒在某些非常熟悉的場合雖能較好地交流或理解,但不論在何種場合,都表現語言能力有損害。1.語言發育障礙(1)表達性語言障礙:是一種特定語言發育障礙,患兒表達...
疾病;精神科急性化膿性闌尾炎臨牀路徑(2010年版)
...物臨牀應用指導原則》(衛醫發〔2004〕285號),並結合患兒病情決定選擇。2.推薦藥物治療方案(使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術日爲入院第1天。:1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉,或基礎+椎管內麻醉。2.手術方式...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑兒童期情緒障礙
...刺激,或因家庭教育不當等所造成的情緒異常的表現,使患兒自身感到痛苦或影響社會的適應。治療措施:根據患兒發病有關因素和症狀的特徵,可採取心理治療,包括行爲療法、遊戲療法和暗示療法等。耐心教育引導,幫助患...
疾病手足口病聚集性和暴發疫情處置工作規範(2012版)
...採集5例病例標本進行病原學檢測。第六條醫療機構根據患兒病情,要求患兒居家或住院治療。鄉鎮衛生院/社區衛生服務中心、村衛生室/社區衛生服務站等負責本轄區居家治療的手足口病患兒的隨訪工作,指導居家治療患兒的家...
法規文件;工作規範結腦
...於1~5歲小兒。北京兒童醫院1964~1977年收治的1180例結腦患兒中,3歲以內者佔56.7%,而其中約半數(48.5%)爲1歲以下嬰兒。有結核患者密切接觸史或有身體其他部位結核,營養不良、免疫功能低下者也易發生。以春冬發病較多。...