苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病嗜睡-貪食綜合徵
...3.心電圖、腹部B超、胸透、甲狀腺功能檢查。診斷:根據典型的、週期性發作的嗜睡和食慾亢進,不難診斷。應注意與發作性睡病(narcolepsy)相鑑別,發作性睡病亦有發作性嗜睡,但無食慾亢進。且伴有猝倒、睡眠癱瘓、入睡...
疾病;神經內科;睡眠障礙膽管擴張症
...隔發作時間長短不一,有些發作頻繁,有些長期無症狀。典型的三聯症狀,以往曾認爲是本病的必有症狀,實則不然。在早期病例較少同時出現三大症狀。近年的報告,由於獲早期診斷者日衆,發現梭狀擴張者增多,有三聯症者...
疾病微小病變性腎病
...無免疫沉積物,電鏡下的瀰漫性上皮足突消失或融合爲其典型病變。有時也可見到局竈的系膜區有電子緻密物。微小病變性腎病有時也可以存在形態學異常,表現爲輕、中度局竈或瀰漫的系膜細胞增殖和局竈性腎小球硬化。有作...
疾病癲癇發作誘發失語綜合徵
...部分患兒可伴有認知、行爲和情感的障礙。4.EEG特點顯示典型的癇性放電。臨牀上常於1次或多次癲癇發作後,在意識清楚時卻不能說話,但聽覺正常,能以點頭、眼神和體語示意。約2~3天后語言可漸漸恢復,但常達不到原有水...
疾病;兒科發作性嗜睡強食綜合徵
...3.心電圖、腹部B超、胸透、甲狀腺功能檢查。診斷:根據典型的、週期性發作的嗜睡和食慾亢進,不難診斷。應注意與發作性睡病(narcolepsy)相鑑別,發作性睡病亦有發作性嗜睡,但無食慾亢進。且伴有猝倒、睡眠癱瘓、入睡...
疾病Kleine-Leine綜合徵
...3.心電圖、腹部B超、胸透、甲狀腺功能檢查。診斷:根據典型的、週期性發作的嗜睡和食慾亢進,不難診斷。應注意與發作性睡病(narcolepsy)相鑑別,發作性睡病亦有發作性嗜睡,但無食慾亢進。且伴有猝倒、睡眠癱瘓、入睡...
疾病;神經內科;睡眠障礙週期性嗜睡-病理性飢餓症候羣
...3.心電圖、腹部B超、胸透、甲狀腺功能檢查。診斷:根據典型的、週期性發作的嗜睡和食慾亢進,不難診斷。應注意與發作性睡病(narcolepsy)相鑑別,發作性睡病亦有發作性嗜睡,但無食慾亢進。且伴有猝倒、睡眠癱瘓、入睡...
疾病;神經內科;睡眠障礙光線性類網織細胞增生症
...病多年之後,轉變成惡性淋巴瘤。5.組織病理以真皮內非典型性組織細胞浸潤爲特徵。治療要點:1.避免日光、日光燈或熒光燈直接照射。2.口服對氨基苯甲酸、酞胺呱啶酮(反應停)、菸酰胺等,嚴重者可系統應用皮質類固醇激素...
疾病;皮膚性病科三叉神經損害
...erebellopontineangletumours)疼痛發作可與三叉神經痛相同或不典型,但多見於30歲以下年青人,多有三叉神經分佈區感覺減退,並可逐漸產生小腦橋腦角其它症狀和體徵。以膽脂瘤多見,腦膜瘤、聽神經瘤等次之,後兩者其它顱神經...
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