部分性脂肪代謝障礙
...症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增...
苯酮尿症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病中華人民共和國母嬰保健法
...爲胎兒生長髮育進行監護,提供諮詢和醫學指導;(四)新生兒保健:爲新生兒生長髮育、哺乳和護理提供醫療保健服務。第十五條對患嚴重疾病或者接觸致畸物質,妊娠可能危及孕婦生命安全或者可能嚴重影響孕婦健康和胎兒...
法規文件微量元素障礙(碘缺乏)
...甲狀腺激素的合成而發生甲狀腺腫。孕婦缺碘很容易造成胎兒和嬰兒甲狀腺功能低下和神經系統發育異常。在胚胎腦發育的關鍵時期(孕6個月至出生後1年)缺碘則主要影響兒童智力發育,並有身體發育和性發育障礙。其表現爲...
疾病;兒科進行性脂肪營養不良
...症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病苯丙酮尿症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病錯合畸形
...先天因素先天因素(congenitalcauses)是指從受孕後到出生前,胎兒在生長髮育中,因各種原因所產生的。應該看到,先天因素雖然不一定具有遺傳性,但遺傳因素卻都是先天性的。1.母體因素母親妊娠時的狀態,很大程度上決定了胎兒的...
妊娠合併動脈導管未閉
...5%~20%。動脈導管是連接肺動脈和降主動脈的血管管道,胎兒期肺尚無呼吸作用,故大部分血液不進入肺內,由肺動脈經動脈導管轉入主動脈。動脈導管未閉佔先天性心臟病的20%~50%,女性發病多於男性,兩者之比爲3∶1,且多...
疾病;婦產科苯妥英
...代動力學:苯妥英鈉口服吸收較慢,85%~90%由小腸吸收,新生兒吸收甚差;靜脈注射吸收快;肌內注射吸收不完全且不規則。口服片劑的生物利用度約爲79%,吸收後分佈於細胞內外液,細胞內可能多於細胞外。苯妥英鈉主要與白...