多骨纖維性結構不良症
...出現陰莖增大和陰毛,與正常青春期相等。睾丸的組織學檢查證實曲細精管增大,沒有或有少量的間質細胞。在女孩和男孩中,當骨齡達到青春期年齡時,促性腺激素分泌開始,對GnRt的反應變爲青春期,此時爲促性腺激素依賴...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨性纖維異常增生症
...出現陰莖增大和陰毛,與正常青春期相等。睾丸的組織學檢查證實曲細精管增大,沒有或有少量的間質細胞。在女孩和男孩中,當骨齡達到青春期年齡時,促性腺激素分泌開始,對GnRt的反應變爲青春期,此時爲促性腺激素依賴...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...不明顯。血沉正常,類風溼因子和抗核抗體陰性。3.體格檢查反覆感染引起慢性消耗性體質,蒼白、貧血、精神萎靡。扁桃體和腺樣體很小或缺如,淺表淋巴結及脾臟均不能觸及,鼻咽部側位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。...
疾病;兒科苯酮尿症
...病人PAH突變的基因型與表型之間的不一致可能是由於用以檢查突變的方法或者由於表型分類不同所致。不同的國家和地區PKU患者PAH基因突變有所不同,我國北方和南方人羣PAH基因突變類型分佈也不一致。土耳其祖先病人的亞組中...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...病人PAH突變的基因型與表型之間的不一致可能是由於用以檢查突變的方法或者由於表型分類不同所致。不同的國家和地區PKU患者PAH基因突變有所不同,我國北方和南方人羣PAH基因突變類型分佈也不一致。土耳其祖先病人的亞組中...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病多骨纖維發育不良
...出現陰莖增大和陰毛,與正常青春期相等。睾丸的組織學檢查證實曲細精管增大,沒有或有少量的間質細胞。在女孩和男孩中,當骨齡達到青春期年齡時,促性腺激素分泌開始,對GnRt的反應變爲青春期,此時爲促性腺激素依賴...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...病人PAH突變的基因型與表型之間的不一致可能是由於用以檢查突變的方法或者由於表型分類不同所致。不同的國家和地區PKU患者PAH基因突變有所不同,我國北方和南方人羣PAH基因突變類型分佈也不一致。土耳其祖先病人的亞組中...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病分子人類學
...子水平上的進化則沒有多少作用,分子水平上的進化是由基因不斷產生中性突變並通過隨機漂變而在羣體中消失或被固定,經過億萬年的積累而造成的。這一學科的理論還處在探討和完善過程中。
學科名鉛丹
...,可使碘化鉀澱粉試紙變色;併產生白色氯化鉛沉澱。(檢查鉛鹽)(2)取本品粉末約0.2g,加稀硝酸,使其溶解,濾過,取濾液3ml加鉻酸鉀試液2ml,產生黃色沉澱,分離,沉澱加2mol/L氫氧化銨試液或2mol/L稀硝酸試液均不溶解;...
中醫學;中藥學;中藥材;拔毒化腐生肌藥α-地中海貧血
...成小細胞、低色素性貧血(每個細胞內Hb含量減少)。診斷檢查診斷:1.血紅蛋白H病根據臨牀特點及Hb電泳分離出HbH即可確診。有條件單位尚可進一步作基因診斷。2.HbBart’s胎兒水腫綜合徵依本症臨牀特徵,肝腫大比脾腫大明顯,特...
疾病;兒科