Alport綜合徵
...徵診斷依靠臨牀表現、組織病理、家系分析及基因診斷。慢性腎炎綜合徵合併慢性腎功能不全的患者,如果有家族史,同時存在高頻範圍聽力下降、前圓錐形晶狀體、或後多形性角膜萎縮、或視網膜斑;病理檢查發現腎臟GBM出現...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病反應性組織細胞增多症
...提示診斷:①腦脊液中單個核細胞增多;②肝活檢表現爲慢性持續性肝炎;③自然殺傷細胞活性降低。以下各項有利於HPS的診斷:①淋巴結腫大、黃疸、水腫及皮疹,腦膜受累的症狀及體徵;②低鈉血癥,血清鐵增高,腦脊液蛋...
疾病;感染內科;綜合徵奧爾波特綜合徵
...徵診斷依靠臨牀表現、組織病理、家系分析及基因診斷。慢性腎炎綜合徵合併慢性腎功能不全的患者,如果有家族史,同時存在高頻範圍聽力下降、前圓錐形晶狀體、或後多形性角膜萎縮、或視網膜斑;病理檢查發現腎臟GBM出現...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南C5功能不全綜合症
...性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下。由於患者抗感染能力差,很容易出現反覆的細菌性感染(以革蘭陰性菌爲主),如中耳炎、肺炎、腸炎。嚴重時可併發剝脫性滲出性皮炎...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症腓骨肌萎縮症
...感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病孕前檢查
...獲得感染。感染HIV的嬰兒體質差,體重低,常伴有發熱,慢性腹瀉,反覆患口瘡,耳病,肺炎,且壽命短。遺傳疾病篩查:1.地中海貧血:地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中...
化驗及醫學檢查遺傳性神經性肌萎縮
...感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病中性分葉核粒細胞數
...、妊娠中毒症等。③血液病:急性大出血、急性溶血、急慢性粒細胞白血病、霍奇金病、真性紅細胞增多症等。④組織壞死:心肌梗死、壞疽、新生物壞死、燒傷等。⑤其他:腦出血、腦腫瘤、手術後、庫欣綜合徵、黏液性水腫...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞