腦苷脂沉積症
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病戈謝脾腫大
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病肌張力障礙
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病葡萄糖腦苷脂病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病變應性或超敏感性亞敗血症
...病因:成人斯蒂爾病的病因尚不清楚,一般認爲與感染、遺傳和免疫異常有關。感染:多數患者發病前有上呼吸道感染病史,發病時有咽炎、牙齦炎,化驗檢查血清抗O升高,部分患者咽試子培養有鏈球菌生長,將其製備成自身...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病成人Willer-Fanconi綜合徵
...病因:成人斯蒂爾病的病因尚不清楚,一般認爲與感染、遺傳和免疫異常有關。感染:多數患者發病前有上呼吸道感染病史,發病時有咽炎、牙齦炎,化驗檢查血清抗O升高,部分患者咽試子培養有鏈球菌生長,將其製備成自身...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病腦苷脂沉積病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;神經內科