旋轉性抽搐
...和肌電圖檢查進行區分。痙攣性斜頸常發生於30~50歲的成人。臨牀表現多種多樣,多數起病緩慢,少數驟然起病,頭部不隨意的向一側旋轉,頸部則向另一側屈曲,可因情緒激動而加重,睡眠中完全消失。頸部的淺深肌肉均可...
神經內科;運動障礙疾病痙攣性斜頸
...和肌電圖檢查進行區分。痙攣性斜頸常發生於30~50歲的成人。臨牀表現多種多樣,多數起病緩慢,少數驟然起病,頭部不隨意的向一側旋轉,頸部則向另一側屈曲,可因情緒激動而加重,睡眠中完全消失。頸部的淺深肌肉均可...
神經外科;功能性疾病;錐體外系疾病;疾病第一批罕見病目錄
...重症先天性粒細胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106鐮刀型細胞貧血病SickleCellDisease107Silver-Russell綜合徵Silver-RussellSyndrome108谷固醇血癥Sitosterolemia109脊髓延髓肌...
詞條;罕見病家族性抗維生素D骨軟化症
...全而造成佝僂病或骨軟化症。繼發性疾病如鉅細胞腫瘤(良性或惡性)、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由於這些腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病熱性驚厥
...急性驚厥。單純性FS(又稱典型FS)多數呈全身性強直—陣攣性發作,少數也可有其他發作形式,如肌陣地一攣、失神等,持續數秒至10分鐘,可伴有發作後短暫嗜睡。發作後患兒除原發疾病表現外,一起恢復入場,不留任何神經...
疾病;兒科家族性抗維生素D佝僂病
...全而造成佝僂病或骨軟化症。繼發性疾病如鉅細胞腫瘤(良性或惡性)、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者,是由於這些腫瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性連續性皮膚剝脫
...始發病,往往合併局部多汗。秋季氣候轉涼則自行緩解,成人多見。剝脫性角質鬆解症的併發症:剝脫性角質鬆解症常與汗皰併發。診斷:春末夏初開始發病。成人多見。皮損開始爲針頭大散在的白色點狀水皰,數目多少不定,...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性連續性皮膚脫屑
...始發病,往往合併局部多汗。秋季氣候轉涼則自行緩解,成人多見。剝脫性角質鬆解症的併發症:剝脫性角質鬆解症常與汗皰併發。診斷:春末夏初開始發病。成人多見。皮損開始爲針頭大散在的白色點狀水皰,數目多少不定,...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病戊撐四唑
...的不良反應:注射後可出現心率減慢,稍過量引起強烈的陣攣性驚厥。用量過大反而出現呼吸抑制。戊四氮的用法用量:1.一次0.1~0.3g;極量爲每天0.5g。2.皮下或肌內注射:0.05~0.1g,每2小時1次,極量爲每天0.3g。直至甦醒爲止...
四氮五甲烷
...的不良反應:注射後可出現心率減慢,稍過量引起強烈的陣攣性驚厥。用量過大反而出現呼吸抑制。戊四氮的用法用量:1.一次0.1~0.3g;極量爲每天0.5g。2.皮下或肌內注射:0.05~0.1g,每2小時1次,極量爲每天0.3g。直至甦醒爲止...