cGMP
概述:環磷鳥嘌呤核苷(cyclicguanosincmonophosphate,cGMP)廣泛分佈於各種組織中,其含量約爲cAMP的1/10~1/100,由鳥苷酸環化酶催化GTP而生成,被磷酸二酯酶分解。cGMP與cAMP的作用相反,cGMP有乙酰膽鹼的作用,抑制心肌收縮力,降低...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;化驗及醫學檢查維生素B6缺乏症
...。吸收後的維生素B6在肝臟通過吡哆醇激酶轉化爲各自的磷酸化形式,然後各個5’-磷酸鹽通過黃素單核苷酸氧化酶轉化爲PLP。過量的維生素B6被代謝爲4-吡哆酸,並與其他的非磷酸化形式從尿排出。磷酸吡哆醛PLP在氨基酸代謝中...
疾病;神經內科工具酶
...酶之分,Ⅱ型能嚴格識別核酸序列,並在識別區內特定的核苷酸處切開DNA雙鏈。故通常所指都是Ⅱ型限制性DNA內切酶。識別分四核苷酸和六核苷酸,其序列旋轉對稱。切口分開端和粘端,產生3′-OH和5′-P末端。內切酶品種多...
先天性肌強直
...Thomsen’sdisease疾病代碼ICD:G71.1疾病分類神經內科疾病概述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰...
疾病;神經內科線粒體腦肌病
...生理已知在線粒體不同結構部位含有不同的酶系統。氧化磷酸化要有電子傳遞。氧化磷酸化系統的酶類包括叄磷腺苷合成酶、琥珀酸脫氫酶。呼吸鏈由黃素蛋白、鐵硫蛋白、輔酶Q和細胞色素所組成。此外,內膜還含有肉毒鹼脂...
疾病;神經內科克-納二氏綜合徵
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病外陰白化病
....8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局...
疾病;婦產科脫氧核糖核苷-5’-三磷酸
拼音:tuōyǎnghétánghégān-5’-sānlínsuān英文:deoxyribonucleoside5’triphosphate脫氧核糖核苷-5’-三磷酸是三磷酸核苷中的戊糖部分爲脫氧核糖時的總稱。爲DNA直接合成的前體物質。
生物學;DNA;DNA直接合成先天性家族性非溶血性黃疸
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合症
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病