全身彈力纖維發育異常症
...叄螺旋,形成細胞內前膠原。並分泌到細胞外,此過程在高爾基體進行在細胞外,C及N端的多肽從裝配好的細胞內前膠原(intracellularprocollagen)移出,形成細胞外膠原(extracellularcollagen)。所有膠原α鏈C端都有一高度保守區,對...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...叄螺旋,形成細胞內前膠原。並分泌到細胞外,此過程在高爾基體進行在細胞外,C及N端的多肽從裝配好的細胞內前膠原(intracellularprocollagen)移出,形成細胞外膠原(extracellularcollagen)。所有膠原α鏈C端都有一高度保守區,對...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...叄螺旋,形成細胞內前膠原。並分泌到細胞外,此過程在高爾基體進行在細胞外,C及N端的多肽從裝配好的細胞內前膠原(intracellularprocollagen)移出,形成細胞外膠原(extracellularcollagen)。所有膠原α鏈C端都有一高度保守區,對...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病格子狀角膜變性
...角膜細胞數目減少,胞質內空泡形成,細胞漿內內質網及高爾基器擴大。上皮下和實質層內的沉積物,經透射電鏡觀察是由很多細胞外微細的高電子密度的纖絲組成。此纖絲不分支,直徑爲8~10nm,多數聚集成行(可解釋臨牀上...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良埃萊爾-當洛綜合徵
...叄螺旋,形成細胞內前膠原。並分泌到細胞外,此過程在高爾基體進行在細胞外,C及N端的多肽從裝配好的細胞內前膠原(intracellularprocollagen)移出,形成細胞外膠原(extracellularcollagen)。所有膠原α鏈C端都有一高度保守區,對...
疾病雙糖不耐受症
...酶在細胞內的處理有缺陷,堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...叄螺旋,形成細胞內前膠原。並分泌到細胞外,此過程在高爾基體進行在細胞外,C及N端的多肽從裝配好的細胞內前膠原(intracellularprocollagen)移出,形成細胞外膠原(extracellularcollagen)。所有膠原α鏈C端都有一高度保守區,對...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...叄螺旋,形成細胞內前膠原。並分泌到細胞外,此過程在高爾基體進行在細胞外,C及N端的多肽從裝配好的細胞內前膠原(intracellularprocollagen)移出,形成細胞外膠原(extracellularcollagen)。所有膠原α鏈C端都有一高度保守區,對...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病二糖酶缺乏症
...酶在細胞內的處理有缺陷,堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病格子狀角膜營養不良
...角膜細胞數目減少,胞質內空泡形成,細胞漿內內質網及高爾基器擴大。上皮下和實質層內的沉積物,經透射電鏡觀察是由很多細胞外微細的高電子密度的纖絲組成。此纖絲不分支,直徑爲8~10nm,多數聚集成行(可解釋臨牀上...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良