Creutzfeldt-Jakob病
...年齡60歲。症狀體徵CJD分爲散發型、醫源型(獲得型)、家族型和變異型等四型,80%-90%爲散發型。發病年齡25-78歲,平均58歲,男女均可罹患;新變異型較早發病,平行26歲。1、患者多隱襲起病,緩慢進展,臨牀分爲叄期:...
疾病;神經內科軸周性硬化性腦炎
...瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時間...
疾病;眼科;神經眼科學橄欖-腦橋-小腦萎縮
...傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和吞嚥困難,病程中常合...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PM...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和吞嚥困難,病程中常合...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變...
疾病;神經內科短指-球狀晶體異位綜合徵
...爲隱性遺傳,也有認爲是顯性遺傳。病理生理本病徵可有家族史,爲遺傳性疾病,症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖,增生的中胚葉組織營養障礙所致。診斷檢查診斷:根據上述典型臨牀表現及X線特徵做出...
疾病;兒科沃納綜合徵
...。症狀體徵兩性發病,男女之比爲1∶1。雖然多數病例爲家族性發病,但也有散在發病者。所有病例出生時均正常,至幼兒期發育也都正常,唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀幹同時發育停滯,故可保持均勻對稱、身...
疾病;風溼免疫科男性性早熟
...發性,散發病例以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青...
疾病;內分泌科亨延頓病
...通常30-40歲開始出現臨牀症狀,逐漸進行性加重,多有家族史,偶有散發病例,起病後平行生存期約15年。①早期可見易激惹、抑鬱和反社會行爲等精神症狀,以後出現進行性癡呆;②運動障礙最初表現明顯的煩燥不安,逐漸發...
疾病;神經內科