遺傳性共濟失調症
...的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障...
疾病Gaucher病
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病反應性穿孔性膠原病
...罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝脫),皮疹排列呈線狀羣集...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病戈謝脾腫大
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病Friedreich型共濟失調
...髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走不穩,...
疾病;神經內科紡錘形白內障
...錘形渾濁;和珊瑚狀白內障,較少見,多有家族史,爲常染色體顯性或遺傳,皮質呈珊瑚狀渾濁,一般不發展,對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常,如斜視、眼球震顫、先天性小眼球、視網膜和脈...
疾病;眼科