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X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...edichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
遺傳性深部角膜營養不良
...膜病變、角膜失代償、虹膜周邊前粘連等。實驗室檢查：遺傳學檢查：確定其遺傳方式。病理學檢查：應用光鏡檢查可現後彈性膜紡錘狀贅瘤，並於Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連，向前進展...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...edichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
基因檢測
...天生活中受有害環境因素誘發而成。而基因檢測正是利用遺傳學、分子生物學技術進行檢測、分析，來發現遺傳物質異常的過程。通過基因檢測，我們可以瞭解自己是否容易患上某些常見疾病（易感風險），如心腦血管疾病、自...
生物學；生物醫學；遺傳學 -
林東昕
...子500多分，論文被引用2800多次。參與主編或編寫《腫瘤遺傳學》、《腫瘤學》和《臨牀腫瘤學》專著3部。並應邀在腫瘤研究領域著名期刊《癌症研究》撰寫專題研究綜述，多次在國際學術大會上演講。他的研究工作處於國際領...
人物百科；現代 -
血友病
...六、有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕。：（一）胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從囊胚中選取...
詞條；血液系統疾病；疾病；遺傳性疾病 -
Maeda綜合徵
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
遺傳性良性上皮內角化不良
...osis;HPID;Witkop'sdisease疾病分類：皮膚性病科疾病概述：遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷：1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶，展開...
疾病；皮膚性病科 -
產前診斷
...確診和治療。產前診斷是遺傳病診斷的一種方法，是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨牀醫學實踐相結合的產物。近年來，由於各種新技術如高分辨顯帶技術，基因工程技術及絨毛吸管和培養技術等的應用，爲遺傳病的...
生物學 -
近交
...；同胞交配就不一定是完全相同的。近交的一個最重要的遺傳效應就是近交衰退，表現爲近交後代的生活力下降，適應能力減弱，抗病能力較差，或者出現一些畸形性狀。因此，在自然界中生存的動物和絕大多數植物都是遠交(ou...