脆弱性骨硬化
...爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。病理改變:在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較有...
疾病脊柱裂
...性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術,如因全身情況...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病卡氏肺囊蟲病
...大致分兩型。1.流行型又稱嬰幼兒型。多見於低體重兒、營養不良或先天性免疫缺陷的嬰幼兒。隱匿起病,呼吸增快是最早出現的呼吸道症狀,稍後有乾咳、呼吸困難、鼻翼扇動、發紺等徵。未及時救治者病死率達50%。2.散發型...
疾病;感染科肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者預後...
疾病;腎內科;腎小管疾病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科疣狀肢端角化症
...度,棘皮和乳頭狀瘤形成所致的遺傳性皮膚病。本症爲常染色體顯性遺傳,通常父母一方爲患者(雜合子),其子女的再發風險爲50%,男女機會均等。臨牀主要表現及診斷依據:(1)皮損可於出生時、嬰兒期或兒童期出現。掌蹠...
疾病;皮膚性病科先天性弓形蟲病
...易感性:人類普遍易感。胎兒和幼兒對弓形蟲的易感性比成人高。在免疫抑制或免疫缺陷的病人中易感染本病。流行特徵:人弓形蟲病流行呈全球性分佈,但多爲隱性感染或原蟲攜帶者。我國各地近年調查,其感染率在0.1%—47....
生物學;寄生蟲病;弓形蟲病;感染內科;原生動物性疾病;疾病;感染科