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多囊病
...也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
囊胞腎
...也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
單神經病與神經叢神經病
...傷和放射性損傷。（4）急性臂叢神經炎：也稱神經痛性肌萎縮。常在流感後或使用青黴素等藥物後呈急性或亞急性起病，可能與自身免疫有關。（5）遺傳因素：如家族性復發性臂叢神經病或遺傳家族性臂叢神經病，部分患者神...
疾病 -
Perlmann綜合徵
...也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
病理性近視的眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，也有顯性及X-性連鎖遺傳，且具有高度遺傳異質性。除遺傳外，後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等，均可助長近視程度的加深。發病機制：變性...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜退行變性 -
Potter(Ⅰ)綜合徵
...也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
退行性視網膜劈裂症
...症手術別名：視網膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X連鎖視網膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性視網膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X連鎖視網膜劈裂症分類：眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術；眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療 -
腎臟良性多房性囊瘤
...也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
變性性近視所致眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，也有顯性及X-性連鎖遺傳，且具有高度遺傳異質性。除遺傳外，後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等，均可助長近視程度的加深。發病機制：變性...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜退行變性 -
伯-韋綜合徵
...染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1963年由Beckwith首先報告，1964年Wied...
疾病；兒科