先天性鎖顱骨發育不全
...迫。病因學:多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。病理改變:其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全,由纖維組織所代替,從而出現相應畸形。臨牀表現:頭大面小,肩下沉、狹胸,前客、頭...
疾病進行性骨幹發育異常
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
顱狹症
...完成。預後及預防無特殊預防方式。特別提示狹顱症屬常染色體隱性遺傳,多見於男孩。發病率男:女爲2:1
疾病;神經外科進行性骨幹-骨骺發育不良症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病顱裂和脊柱裂
...是由於胚胎發育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分爲顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的彰出,隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出,隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。症狀體徵:(一)顱...
疾病;神經外科對稱性硬化性厚骨症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
對稱性硬化性厚骨症病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病Axenfeld-Rieger異常
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Turner綜合徵
...46,X,i(Xq)。一般說來,嵌合型的臨牀表現較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵,身材矮小和其它Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。Turner綜合徵的發病機理是...
疾病;染色體異常