第三、四咽囊綜合徵
...,具有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病矮妖精貌綜合症
...合徵相似.矮妖精外貌合徵:是一種罕見的遺傳病,呈常染色體隱性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量...
疾病甲旁亢性心肌病
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病甲狀旁腺
...則PTH分泌不足,使血鈣漸漸下降,而血磷漸漸上升,導致低血鈣性搐搦,甚至死亡,補給PTH和鈣鹽可使症狀暫時緩解。而當甲狀旁腺機能亢進,PTH分泌過多時,則使骨鈣進入血液,並加強腎臟對鈣的重吸收,同時激活維生素D3成...
生物學;人體解剖學賴利-戴綜合症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病垂體功能減低
...。女性身矮伴有第二性徵不發育時,應檢查細胞染色質和染色體以確診。(3)其他內分泌疾病引起的侏儒皮質醇增多症、先天性腎上腺皮質增生、性異熟等皆可見侏儒,但各有其臨牀表現,易於鑑別。預後:由於現在多用基因工程...
疾病甲狀旁腺功能亢進性心肌症
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病甲狀旁腺機能亢進性心肌病
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病甲狀旁腺機能亢進性心肌症
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
疾病;心血管內科;心肌病