Werdnig-Hoffmann病
...萎縮的主要療法。脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒出生是預防脊髓性肌萎縮的最有效方法。疾病名稱:脊髓性肌萎縮英文名稱:spinalmuscularatrophy別名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌肉萎縮;脊髓性...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...萎縮的主要療法。脊髓性肌萎縮多數預後不良。防止患兒出生是預防脊髓性肌萎縮的最有效方法。疾病名稱:脊髓性肌萎縮英文名稱:spinalmuscularatrophy別名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌肉萎縮;脊髓性...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病甲狀腺功能減低症
...汀病。臨牀表現:一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產,出生體重超過正常新生兒,生理性黃疸期常長達2周以上,一般自出生後即有腹脹、便祕;患兒常處於睡眠狀態,體溫低,末梢循環差,皮膚出現斑紋或有硬腫現象。二、典...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免...
疾病;兒科WS/T 658—2019 嬰兒培養箱安全管理
拼音:WS/T658—2019yīngérpéiyǎngxiāngānquánguǎnlǐ英文:Safetymanagementofbabyincubator基本信息:ICS11.020C05中華人民共和國衛生行業標準WS/T658—2019《嬰兒培養箱安全管理》(Safetymanagementofbabyincubator)由國家衛生健康委於2019年10月18日《...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;醫療機構管理;婦產科;醫療設備妊娠合併鉅細胞病毒感染
...表現外。主要根據實驗室檢查結果確診。若爲宮內感染,出生時從新生兒尿液或腦脊液中能檢出鉅細胞病毒包涵體,或從臍血或新生兒血中檢測出鉅細胞病毒IgM,具有診斷價值。若爲產道感染,至少於生後2周方能從新生兒尿液...
疾病;婦產科臍帶穿刺術
...無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(Fetoscope)、臍...
醫療技術名;手術BSE prion
...對英國牛肉的恐慌。據英國《泰晤士報》2000年3月5日報道出生的一名嬰兒可能是世界上第一例通過母體感染瘋牛病的患者。這名嬰兒一出生醫生就發現他患有瘋牛病。事實上,生產這名嬰兒的孕婦已是瘋牛病患者。掃描顯示,這...
生物學;病毒外陰黑色棘皮症
...體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發展,以後保持穩定或緩慢減退,13例病人的家族調查中,9人的...
疾病;婦產科毛細血管擴張性共濟失調
...狀多數患者在3~6歲出現皮膚毛細血管擴張。也有的病例出生時即已存在,也可晚在青春期。首發部位爲眼球結膜的暴露部分,類似結膜炎,在接近角膜處漸漸消失。以後出現在眼瞼、鼻樑、兩頰、外耳、頸項、肘窩和膕窩等經...
疾病;神經內科