-
Brown綜合徵手術
手術名稱：上斜肌腱鞘綜合徵手術別名：Brown綜合徵手術；operationofsuperiorobliquetendonsheathsyndrome；布朗氏綜合徵手術；布朗綜合徵手術；operationofBrownsyndrome；operationofBrownsuperiortendonsheathsyndrome分類：眼科/眼肌手術/特殊類型斜視矯...
手術 -
Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述：又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老...
疾病 -
Rubinstein-Taybi氏綜合徵
拼音：Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述：又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵，爲一種獨立疾病。臨牀表現：特徵爲短粗拇指（趾）、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部:...
疾病 -
Chediak-Higashi綜合徵
拼音：Chediak-Higashizōnghézhēng疾病別名白細胞異常白化綜合徵先天性白細胞顆粒異常綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵，又稱白細胞異常白化綜合徵，是一種少見的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道，患...
疾病；皮膚性病科 -
產前篩查和產前診斷質量控制指標
...診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率：定義：單位時間內，孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中，血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式：孕中期血...
詞條；法規文件；醫療機構管理；2023年版醫療質量控制指標；醫療質量控制指標 -
crigler-najjar綜合症
...ōnghézhèng英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
先天性高膽紅素血癥
...sùxuèzhèng英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
格-斯二氏綜合徵
概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、...
疾病；感染內科；朊毒體感染 -
克里格勒-納賈爾綜合症
...ōnghézhèng英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
格斯特曼綜合徵
...sītèmànzōnghézhēng英文：Gerstmann’ssyndrome概述：格斯特曼綜合徵（Gerstmannsyndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker於1936年首先發現和描述，故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，多爲...
疾病