脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥維生素D缺乏病
...:vitaminDdeficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:維生素D缺乏病(vitaminDdeficiency)是指缺乏維生素D導致鈣、磷代謝障礙引起的全身性骨病。在機體的鈣、磷代謝中,維生素D起重要的調節作用,所以維生素D缺乏病的發生與鈣、磷...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病HHV-6
...查。常用治療藥物是磷乙酸和磷甲酸,兩者均可抑制病毒聚合酶的活性,阻斷DNA複製。
生物學;病毒小腸細菌過度生長
...嚴重者可能發生軟骨病、夜盲甚至低鈣性抽搐。維生素K缺乏可出現皮膚黏膜出血。貧血多由於維生素B12缺乏,屬大細胞貧血,有時因腸襻內瀦留而致潰瘍時,可因失血出現小細胞貧血或混合性貧血。低蛋白血癥常見,可出現營...
疾病;消化內科脫氫異雄酮
...結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing綜...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing...
化驗及醫學檢查營養缺乏病
...nutritiondeficiencydisease[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:營養缺乏病(nutritiondeficiencydisease)是指嚴重缺乏某種或某些營養素引起的疾病。營養缺乏病的病因:營養缺乏病的病因有原發性和繼發性兩類,原發性病因指單純攝入不足,...
營養學;臨牀營養;疾病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病紅細胞乳酸脫氫酶
...(2)新生兒結果偏高。化驗結果臨牀意義:紅細胞中LDH缺乏未見臨牀症狀。附註:某些藥物及化學試劑能改變血清LDH水平,但目前對紅細胞中LDH影響因素還不太清楚。(1)紅細胞LDH在新生的成熟紅細胞中含量較高,隨紅細胞衰...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定α-地中海貧血
...多態性(RLFP)間接分析法。③寡核苷酸探針(ASO)分析法。④聚合酶鏈式反應(PCR)基因診斷法:目前,對缺失型的HbH病基因多采用PCR法;對非缺失型者則常用PCR加等位基因特異寡核苷酸探針斑點雜交(ASO),仍未知突變點者則用測序法明...
疾病;兒科