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弗布利氏綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
MDS
...因的變化有關。原癌基因活化包括基因過量表達、擴張、重排、易位、點突變等，抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達下降等。造血幹細胞在不同的增生分化階段受不同的原癌基因和抑癌基因調控，這種調...
疾病；血液科；紅細胞疾病 -
Anderson-Fabry綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現，雜合子的女性則有着不同的臨牀表現，也可無症狀，但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
舒張性心力衰竭
...代性纖維化、剩餘心肌細胞肥大、膠原網改建、心肌細胞重排，將使心肌僵硬度增加，阻礙左心室充盈。此外有心肌頓抑及心肌冬眠的患者同樣有心室弛緩障礙，且與缺血的程度與持續時間相關。4.瓣膜性心臟病瓣膜性心臟病患...
疾病；心血管內科 -
骨髓增生異常綜合症
...因的變化有關。原癌基因活化包括基因過量表達、擴張、重排、易位、點突變等，抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達下降等。造血幹細胞在不同的增生分化階段受不同的原癌基因和抑癌基因調控，這種調...
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骨髓增生異常綜合徵
...因的變化有關。原癌基因活化包括基因過量表達、擴張、重排、易位、點突變等，抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達下降等。造血幹細胞在不同的增生分化階段受不同的原癌基因和抑癌基因調控，這種調...
疾病