-
亨廷頓舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
口形紅細胞增多症
...性口形紅細胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一種常染色體顯性遺傳性溶血病，臨牀可有中重度溶血，外周血口形細胞可達10%～30%，MCV增高，MCHC減低，滲透脆性增加，脾切除無效。在國外，HST於1961年由Lock首先提出，國內於...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
黑化病
...ism疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病並不少見，爲常染色體顯性遺傳，其皮膚色素增加，正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着，一直到5～6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重，毛髮深...
疾病；皮膚性病科 -
脂蛋白腎小球病
...展爲腎功能衰竭。疾病病因：遺傳學研究表明，本病呈常染色體隱性遺傳。病理生理：脂蛋白腎小球病的發病機制尚未完全闡明，多數認爲與脂質代謝異常有關。現已知道，脂代謝異常會促發腎小球損傷；而腎小球病變也會影響...
疾病；腎臟內科 -
馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使...
疾病；心血管內科 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...，CLN8此型是一種出現在芬蘭的東北部的NCL亞型，也是常染色體隱性遺傳性疾病。此病早期正常發育，有非常拖延的病程，發病年齡在5～10歲，主要表現爲癲癇大發作，而後出現進行性的智能發育延遲。癲癇在青春期以前發作頻...
疾病；神經內科 -
垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生後6個...
疾病；內分泌科 -
kuru病
...細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查：腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像（SPECT）、CT、磁共振和正電子發射斷層成像（PET）等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着，及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲...
疾病；眼科