先天性肺動靜脈瘻
...指(趾)和發紺,病變部位相鄰胸壁可聞及血管性雜音,可伴有肺外表現如鼻出血、嘔血和皮膚黏膜毛細血管擴張。疾病描述先天性肺動-靜脈瘻(congenitalpulmonaryarterio-venousfistula,PAVF)亦稱動靜脈瘤(arteriovenousaneurysm),爲較常見先天性...
疾病;呼吸內科條紋狀角皮症
...疾病概述條紋狀角皮症或稱線狀角皮症,是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,屬於掌蹠角皮症的範疇。症狀體徵一般均在青春期以前發病,多發生於手部,但有時足趾部也可累及,表現爲由手掌沿手指作輻射狀條紋形的角化...
疾病;皮膚性病科嬰兒家族性瀰漫性硬化
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病溶血-尿毒症綜合徵
...已知多種因素與HUS的發生有關(表1)。1.遺傳因素HUS通過常染色體隱性或常染色體顯性遺傳方式遺傳,常染色體隱性遺傳在同一家族的兄弟姐妹間發病間期可達1年以上,兒童受累機會高於新生兒及成人,預後較差,死亡率接近65%。...
疾病;感染科遺傳性良性上皮內角化不良
...概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2.眼畏...
疾病;皮膚性病科遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,主要表現爲四肢遠端的感覺缺失,以雙下肢爲著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人...
疾病;神經內科神經鞘磷脂沉積病
...由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常