安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活檢病理檢查:光鏡檢查:光鏡下腎小球髒層上皮細胞(有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大,含無數空泡,空泡中充滿脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活檢病理檢查:光鏡檢查:光鏡下腎小球髒層上皮細胞(有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大,含無數空泡,空泡中充滿脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活檢病理檢查:光鏡檢查:光鏡下腎小球髒層上皮細胞(有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大,含無數空泡,空泡中充滿脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活檢病理檢查:光鏡檢查:光鏡下腎小球髒層上皮細胞(有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大,含無數空泡,空泡中充滿脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活檢病理檢查:光鏡檢查:光鏡下腎小球髒層上皮細胞(有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大,含無數空泡,空泡中充滿脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病線粒體病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。國內不斷可見病例報告,但一些專家認爲,對本病的診斷應更嚴...
疾病;神經內科瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活檢病理檢查:光鏡檢查:光鏡下腎小球髒層上皮細胞(有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大,含無數空泡,空泡中充滿脂...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病依沙吖啶羊膜腔內注射中期妊娠引產
...2.因患某種疾病(包括遺傳性疾病)不宜繼續妊娠者。3.產前診斷胎兒畸形者。禁忌證:1.絕對禁忌證(1)全身健康狀況不良不能耐受手術者。(2)各種疾病的急性階段。(3)有急性生殖道炎症或穿刺部位皮膚有感染者。(4)...
醫療技術名多巴反應性肌張力障礙
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:多巴胺、卡比多巴、左旋多巴、苄絲...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Ramsay Hunt綜合徵
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、氯硝西泮、硝西泮
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病