Wilson病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病脂蛋白脂肪酶
...8中HindⅢ多態位點與高脂血症有關,併爲高脂血症的家系連鎖分析提供了遺傳標記。脂蛋白脂肪酶的分泌:LPL在實質細胞的粗麪內質網合成,新合成的LPL留在覈周圍內質網,屬於無活性酶,由mRNA翻譯合成的無活性LPL,稱爲酶前體...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定遺傳學三大基本定律
...:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。(1)分離規律分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲...
遺傳學腎上腺腦白質營養不良
...蝶樣分佈,小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因:呈X性連鎖隱性遺傳,基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變...
疾病;神經內科