肝性紫質症
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病染色體易位
拼音:rǎnsètǐyìwèi染色體易位(translocation)主要有兩種類型:相互(reciprocal)易位和羅伯遜(Robert-sonian)易位。相互易位是兩條非同源染色體之間互換一個區段,就是兩條染色體同時發生斷裂,斷下的區段相互交換重接。如果在斷裂...
家族性高膽固醇血癥
...族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高,...
疾病;心血管內科;高脂血症原發性醛固酮增多症臨牀路徑(2016年版)
...)性激素水平爲保證上述激素水平檢測的準確性,應儘量重複2-3次6)大小劑量地塞米松抑制試驗測定血皮質醇、24小時尿遊離皮質醇水平變化(7)確診試驗如生理鹽水輸注試驗、卡託普利試驗、口服高鈉飲食或氟氫可的松試驗...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病;兒科椎管神經鞘瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南轉座子
...於其中的一個IS。Tn有抗生素的抗性基因,Tn很容易從細菌染色體轉座到噬菌體基因組或是接合型的質粒。因此,Tn可以很快地傳播到其他細菌細胞,這是自然界中細菌產生抗藥性的重要來源。兩個相鄰的IS可以使處於它們中間的DN...