收縮中期喀喇音-收縮晚期雜音
...瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hurler綜合徵(MPSⅠ-H),Sanfmppo綜合徵(MPSⅢ)];Ehlers-Danlos綜合徵(EDS);彈性假黃瘤等...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病非噴射性喀喇音綜合徵
...瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hurler綜合徵(MPSⅠ-H),Sanfmppo綜合徵(MPSⅢ)];Ehlers-Danlos綜合徵(EDS);彈性假黃瘤等...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病Ramsay Hunt綜合徵
...染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PM...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病老年性舞蹈病
...經內科疾病概述:老年性舞蹈病(senilechorea)起病急驟,無家族史,發病年齡較遲(多爲60歲以上),舞蹈樣動作較輕,且爲惟一症狀,不伴智能衰退。常發生於60歲以上老年人,腦部病變部位與Huntington病甚爲相似,尾核及殼核大、小...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協同失調
...染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PM...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腎髓質囊性病
...plex)可能是一組聯合病。臨牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科Creutzfeldt–Jakob氏綜合徵
...病因尚未完全明確,可能與慢病毒感染有關。有報告家族遺傳性發病。臨牀表現:早期症狀以精神症狀、視覺症狀及運動症狀等三種症狀中之一種開始,約50%病例的早期症狀爲精神症狀,表現爲記憶力減退、定向力缺失、理解力...
疾病MS
...瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時間...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化症
...瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時間...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化
...瞳孔傳入障礙、瞳孔週期時間延長等均有助於早期診斷視神經病變。(1)肢體癱瘓多見,常見不對稱性痙攣性輕截癱,表現下肢無力或沉重感。(2)約半數病例可見視力障礙,自一側開始,隔一段時間再侵犯另一側,或短時間...
疾病